Η έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου αποτελεί κρίσιμο ζήτημα για τη δημόσια υγεία, καθώς σχετίζεται άμεσα με τη δυνατότητα πιο αποτελεσματικής και λιγότερο επιθετικής θεραπείας, καθώς και με την αύξηση της επιβίωσης. Δύο πρόσφατες μελέτες, μία για τον καρκίνο του προστάτη και μία για τον καρκίνο του μαστού, υποδεικνύουν ότι η ενσωμάτωση της τεχνητής νοημοσύνης (AI) και της μοριακής ανάλυσης μπορεί να αλλάξει τα δεδομένα στον τομέα της διάγνωσης. Συγκεκριμένα, παρουσιάζονται νέες μη επεμβατικές, πιο ευαίσθητες και αξιόπιστες μέθοδοι που μπορούν να εφαρμοστούν στη κλινική.

Όπως αναφέρει η Ιατρός της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, Θεοδώρα Ψαλτοπούλου (Παθολόγος, Καθηγήτρια Θεραπευτικής-Επιδημιολογίας-Προληπτικής Ιατρικής) και η Αλεξάνδρα Σταυροπούλου (Βιολόγος), η πρώτη μελέτη, από το Karolinska Institute που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Cancer Research, αφορά την ανακάλυψη αξιόπιστων βιοδεικτών για την έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου του προστάτη. Η ομάδα των ερευνητών χρησιμοποίησε συνδυασμό τεχνολογιών: spatial transcriptomics (χαρτογράφηση γονιδιακής έκφρασης στο χώρο), pseudotime (υπολογιστικό μοντέλο της εξέλιξης των καρκινικών κυττάρων) και machine learning (αλγόριθμοι πρόβλεψης με εκπαίδευση σε δεδομένα ασθενών). Μέσω αυτής της μεθοδολογίας, ταυτοποιήθηκαν 45 γονίδια που σχετίζονται με την κακοήθη εξέλιξη και διαφοροποίηση του καρκίνου του προστάτη.

Τα γονίδια αυτά επαληθεύτηκαν σε ένα ευρύ δείγμα πάνω από 2.000 ασθενών, χρησιμοποιώντας ανάλυση mRNA, πρωτεϊνών και δεδομένα από αίμα, ιστό και ούρα. Από όλες τις μεθόδους, η ανάλυση ούρων αποδείχθηκε η πιο αποτελεσματική στην ανίχνευση καρκίνου, ξεπερνώντας κατά πολύ την παραδοσιακή εξέταση PSA, η οποία συχνά οδηγεί σε ψευδώς θετικά ή αρνητικά αποτελέσματα. Οι προβλεπτικοί αλγόριθμοι ανέδειξαν επίσης ότι οι συγκεκριμένοι βιοδείκτες σχετίζονται με το βαθμό κακοήθειας του όγκου, κάτι που προσφέρει προγνωστική πληροφορία κρίσιμη για την επιλογή θεραπείας.

Ένα από τα πιο σημαντικά πλεονεκτήματα αυτής της προσέγγισης είναι ότι βασίζεται σε δείγματα ούρων, τα οποία είναι εύκολα προσβάσιμα, μη επεμβατικά και κατάλληλα για επαναλαμβανόμενο έλεγχο. Η τεχνολογία αυτή όχι μόνο επιτρέπει τη διάγνωση, αλλά παρέχει και ένα "μοντέλο εξέλιξης" της νόσου μέσα από την πορεία του pseudotime, η οποία συσχετίζεται με μεταλλάξεις, γονιδιακές οδούς, και πιθανούς θεραπευτικούς στόχους. Αυτή η κατανόηση μπορεί να αξιοποιηθεί για στοχευμένες θεραπείες και βελτιωμένη παρακολούθηση ασθενών.

Η δεύτερη μελέτη, από το UCLA Health που δημοσιεύτηκε στο Journal of the National Cancer Institute, εξετάζει τη δυνατότητα χρήσης AI για την αναγνώριση των καρκίνων του μαστού που εμφανίζονται ανάμεσα σε προγραμματισμένες μαστογραφίες. Αυτοί οι καρκίνοι είναι συνήθως πιο επιθετικοί και δύσκολο να εντοπιστούν νωρίς, οδηγώντας σε χειρότερη πρόγνωση. Η μελέτη ανέλυσε περισσότερες από 184.000 μαστογραφίες που πραγματοποιήθηκαν από το 2010 έως το 2019 και εντόπισε 148 περιπτώσεις τέτοιων καρκίνων. Χρησιμοποιώντας το εμπορικό λογισμικό AI Transpara, οι ερευνητές κατάφεραν να "σημαδέψουν" ως ύποπτες το 76% των αρχικά φυσιολογικών εξετάσεων που αργότερα σχετίστηκαν με καρκίνο. Αξιοσημείωτο είναι ότι η τεχνητή νοημοσύνη εντόπισε το 90% των περιπτώσεων με εμφανή οπτικά σημάδια καρκίνου που είχαν διαφύγει της προσοχής των ακτινολόγων, καθώς και το 89% των περιστατικών με ελάχιστης έντασης σήματα για τα οποία μπορεί να προταθεί θεραπεία (minimal signs – actionable). Το εργαλείο εντόπισε επίσης το 69% των καρκίνων που δεν ανιχνεύτηκε από τους ακτινολόγους στη μαστογραφία και το 50% των καρκίνων που εμφανίστηκαν μεταξύ δύο προγραμματισμένων εξετάσεων.

Τα ευρήματα δείχνουν ότι η τεχνητή νοημοσύνη  έχει εξαιρετική απόδοση σε περιπτώσεις καρκίνων που είναι “ορατοί” μέσω απεικονιστικών μεθόδων, ενώ η ακρίβειά της μειώνεται όταν ο όγκος δεν είναι ανιχνεύσιμος με τέτοιες τεχνικές. Συνολικά, οι ερευνητές εκτιμούν ότι η χρήση AI, μέσω της έγκαιρης διάγνωσης, μπορεί να μειώσει κατά 30% την ανάπτυξη καρκίνων του μαστού που εμφανίζονται ανάμεσα σε προγραμματισμένες μαστογραφίες. Αξίζει να σημειωθεί ότι στο 47% των περιπτώσεων που "σημάνθηκαν", το AI εντόπισε σωστά την ακριβή τοποθεσία του όγκου.

Παρότι το μοντέλο δεν υποκαθιστά τον ακτινολόγο, μπορεί να λειτουργήσει συμπληρωματικά, ενισχύοντας την ευαισθησία των διαγνώσεων χωρίς σημαντική αύξηση των ψευδώς θετικών. Η μελέτη τόνισε ότι σε γυναίκες κάτω των 50 ετών και με πυκνό μαστικό ιστό, τα καρκινώματα που δεν ήταν ανιχνεύσιμα με τη μαστογραφία ήταν πιο συχνά, ενώ τα καρκινώματα που εμφανίστηκαν ανάμεσα σε προγραμματισμένες μαστογραφίες συσχετίστηκαν με τον πιο επιθετικό τύπο καρκίνου του μαστού — τον τριπλά αρνητικό.

Η μεθοδολογική καινοτομία αυτών των μελετών έγκειται στο γεγονός ότι αντί για παραδοσιακές μεθόδους εντοπισμού καρκίνου, αξιοποιούν μοντέλα μάθησης και μοριακής βιολογίας για να εξάγουν προβλέψεις με υψηλή ακρίβεια. Σε συνδυασμό, οι μελέτες δείχνουν ότι η εφαρμογή τεχνολογιών AI μπορεί να επανακαθορίσει τις στρατηγικές ελέγχου και πρόληψης, τόσο για τους άνδρες όσο και για τις γυναίκες.

Συμπερασματικά, οι δύο μελέτες προσφέρουν αισιοδοξία για το μέλλον της πρώιμης διάγνωσης στον καρκίνο. Η δυνατότητα συνδυασμού AI, μοριακών αναλύσεων και απεικονιστικής τεχνολογίας προσφέρει όχι μόνο βελτιωμένα ποσοστά εντοπισμού, αλλά και προοπτική για εξατομικευμένη φροντίδα. Τα αποτελέσματα αυτά ανοίγουν τον δρόμο για πιο στοχευμένα προγράμματα προληπτικού ελέγχου, λιγότερες άσκοπες επεμβάσεις, και τελικά, καλύτερα αποτελέσματα για τους ασθενείς.

(Cancer Res, 2025. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-25-0269)

(J Natl Cancer Inst, 2025. doi: 10.1093/jnci/djaf103)